PROTOCOLOS CLÍNICOS E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS

Consultores: Ida Vanessa Doederlein Schwartz, Regina Helena Elnecave, Bárbara Corrêa Krug e Karine Medeiros Amaral Editores: Paulo Dornelles Picon, Maria Inez Pordeus Gadelha e Alberto Beltrame Os autores declararam ausência de conflito de interesses. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Portaria SAS/MS n o 223, de 10 de maio de 2010. Síndrome de Turner 1 M etodologia de busca da literatura Foi realizada uma revisão de literatura com pesquisa nas bases de dados Medline/Pubmed e Embase, usando-se a estratégia de busca “ turner syndrome ”[ Mesh ] AND “ growth hormone ”[ Mesh ] AND and “drug therapy”[Mesh ] e utilizando-se como limites ensaios clínicos, metanálises e ensaios clínicos randomizados. Foram identificados 40 artigos, excluídos os duplicados, sendo que 22 preencheram os critérios de inclusão neste protocolo. Foram também utilizados para elaboração do protocolo o UpToDate, versão 17.2, livros-texto e artigos não indexados. 2 I ntrodução Síndrome de Turner é a anormalidade dos cromossomos sexuais mais comum nas mulheres, ocorrendo em 1 a cada 1.500-2.500 crianças do sexo feminino nascidas-vivas 1 . A constituição cromossômica pode ser ausência de um cromossomo X (cariótipo 45,X), mosaicismo cromossômico (cariótipo 45,X/46,XX), além de outras anomalias estruturais do cromossomo X. As anormalidades típicas da síndrome de Turner incluem baixa estatura, disgenesia gonadal, pescoço alado, linha posterior de implantação dos cabelos baixa, fácies típica, tórax alargado com aumento da distância entre os mamilos, linfedema, cúbito valgo, tireoidite autoimune com ou sem hipotireoidismo, anormalidades renais, cardiovasculares e auditivas, além de deficiência cognitiva em algumas atividades, embora a inteligência média seja considerada normal 2 . Baixa estatura é o achado mais comum da síndrome de Turner. Caracteristicamente há retardo leve do crescimento na fase intrauterina, redução progressiva da velocidade de crescimento durante a infância e marcada ausência de crescimento na fase puberal 3 . Pacientes com síndrome de Turner não tratadas apresentam altura média na idade adulta de 136 a 147 cm 4 . 3 C LASSIFICAÇÃO ESTATÍSTICA INTERNACIONAL DE DOENÇAS E PROBLEMAS RELACIONADOS À SAÚDE (CID-10) • Q96.0 Cariótipo 45,X • Q96.1 Cariótipo 46,X iso • Q96.2 Cariótipo 46,X com cromossomo sexual anormal, salvo iso • Q96.3 Mosaicismo cromossômico, 45, X/46, XX ou XY • Q96.4 Mosaicismo cromossômico, 45, X/outras linhagens celulares com cromossomo sexual anormal • Q96.8 Outras variantes da síndrome de Turner 4 D iagnóstico O diagnóstico definitivo da síndrome de Turner requer a realização de cariótipo. 563