PROTOCOLOS CLÍNICOS E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS

Raquitismo e Osteomalacia Raquitismo e Osteomalacia A osteomalacia pode ser assintomática. Quando sintomática, apresenta-se com sintomas inespecíficos, comodor ósseadifusae fraquezamuscular. A dor ósseaégeralmentemais pronunciadana coluna lombar, na pelve e nas extremidades inferiores, onde podem ocorrer fraturas com trauma mínimo. Um sinal clínico importante é dor à palpação destes locais. A fraqueza muscular caracteristicamente é proximal e associada com hipotonia, atrofia e desconforto à movimentação. Deformidades esqueléticas são raras em adultos, porém podem ser vistas em pacientes com osteomalacia de longa duração. 4.2 D iagnóstico laboratorial A avaliação dos pacientes com raquitismo deve incluir a dosagem da fosfatase alcalina sérica. Exame útil para o acompanhamento da atividade da doença, usualmente os valores encontram-se muito acima da referência para a idade. Outros exames dependem da causa do raquitismo. Pacientes com raquitismo geralmente apresentam hipofosfatemia, porém o nível sérico de cálcio é normal em pacientes com a forma hipofosfatêmica. Já em portadores de raquitismo hipocalcêmico, o cálcio sérico é baixo ou próximo ao limite inferior do normal. Os níveis séricos de PTH tendem a estar elevados no raquitismo hipocalcêmico e normal no raquitismo hipofosfatêmico. Os níveis séricos de 25-hidroxivitamina D estarão baixos se a causa do raquitismo for deficiência de vitamina D (o valor de referência varia conforme a técnica utilizada para a medida, mas valores > 75 nmol/l ou 30 ng/ml são considerados necessários para maximizar os efeitos benéficos da vitamina D na saúde) 1 . Outros exames importantes para avaliar a causa de raquitismo são as dosagens de creatinina, CO 2 e enzimas hepáticas para exclusão de doença renal ou hepática como causas do raquitismo 6 . Idealmente, os casos de raquitismo dependente de vitamina D devem ser encaminhados para serviços especializados. Do mesmo modo, as alterações laboratoriais de osteomalacia são dependentes de sua causa (Tabela 1). No diagnóstico, em geral algum dos seguintes exames laboratoriais encontra-se alterado: dosagem sérica de cálcio, fósforo, PTH, 25-hidroxivitamina D e fosfatase alcalina e excreção urinária de fósforo e cálcio 1 . Para o diagnóstico das formas de raquitismo ou osteomalacia secundárias à perda renal de fósforo, é importante o cálculo da taxa de reabsorção tubular de fósforo (TRP) através da fórmula: TRP: (1 – fração de excreção de fósforo) x 100 = (1 - Pu x Creatp/Pp x Creatu) x 100 Pu: concentração de fósforo urinária Creatp: concentração de creatinina plasmática Pp: concentração de fósforo plasmática Creatu: concentração de creatinina urinária A fosfatúria é considerada aumentada (hiperfosfatúria) quando a TRP está acima de 85% em pacientes com hipofosfatemia 17 . A hipofosfatemia renal é diagnosticada quando o nível sérico do PTH é normal em paciente hipofosfatêmico com hiperfosfatúria. Em um estudo retrospectivo com 17 pacientes com osteomalacia comprovada em biópsia óssea, as anormalidades laboratoriais encontradas foram as seguintes: fosfatase alcalina elevada em 94%, hipocalcemia ou hipofosfatemia em 47% (ambas abaixo do valor de referência em 12%), hipocalciúria em 18%, baixos níveis séricos de 25-hidroxivitamina D em 29% e PTH elevado em 41%. Todos os pacientes apresentavampelomenos 2 das seguintes alterações: hipocalcemia, hipofosfatemia, elevação da fosfatase alcalina ou alteração radiológica sugestiva de osteomalacia 18 . Portanto, a avaliação laboratorial de pacientes com suspeita de osteomalacia deve ser iniciada com a solicitação dos exames supracitados. Para determinação de sua causa, os padrões descritos na Tabela 1 devem ser conhecidos. Se houver suspeita de deficiência de vitamina D, pode-se tentar um teste terapêutico com vitamina D (item Tratamento). 527