PROTOCOLOS CLÍNICOS E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS

Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas A ictiose lamelar tem incidência de 1:200.000-300.000 nascimentos, igual distribuição entre os gêneros e envolve uma mutação no gene TGM1 no cromossomo 14 2-4 . É aparente ao nascimento, e o neonato geralmente está envolvido por uma membrana de material córneo que descama nos primeiros 10-14 dias (bebê colódio). Após esta fase, aparece um eritema difuso que evolui para escamas espessas, às vezes escuras, que se distribuem num padrão em mosaico por toda a superfície corporal com predomínio em áreas flexoras. Ocorrem ectrópio e eclábio associados a distrofias ungueais e alopecia. É comum hipoidrose em graus variados. A histopatologia da ictiose lamelar é hiperceratose com normogranulose ou hipergranulose 5 . A eritrodermia ictiosiforme congênita, assim como a ictiose lamelar, se apresenta ao nascimento (bebê colódio), mas evolui para descamação mais fina e sem ectrópio, eclábio ou alopecia. Há variação na capacidade de sudorese, mas os pacientes tendem a apresentar sudorese mínima com alto grau de intolerância ao calor. A ictiose ligada ao cromossomo X tem incidência de 1:2.500 nascimentos de meninos e seu padrão de herança é recessivo. A mutação ocorre no gene STS, que codifica a enzima esteroide sulfatase. As escamas são maiores, formando placas que acometem predominantemente regiões extensoras, mas podem afetar áreas flexoras. Observam-se opacidades corneanas em metade dos pacientes adultos 6 . A histopatologia apresenta hiperceratose em ortoceratose e camada granular normal 5 . As formas autossômicas dominantes são ictiose vulgar e hiperceratose epidermolítica. Ictiose vulgar é a forma mais comum e tem incidência de 1:250 nascimentos. É herdada num padrão autossômico dominante e se apresenta no primeiro ano de vida. A mutação ocorre no gene FLG, que codifica a proteína epidérmica filagrina, responsável pela agregação de filamentos intermediários de queratina. Clinicamente há escamas finas que predominam nas áreas extensoras dos membros inferiores. Há associação com atopia bem como com ceratose pilar. Raramente ocorre hiperidrose, e o quadro clínico tende a melhorar no verão. A histopatologia é de hiperceratose com hipogranulose ou agranulose 5 . A hiperceratose epidermolítica, ou como antes era denominada, eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita, tem incidência de 1:300.000 nascimentos e é transmitida em um padrão autossômico dominante. O defeito ocorre nas queratinas dos tipos 1, 2 e 10. A doença geralmente manifesta-se ao nascimento, com bolhas, eritema e descamação e evolui para hiperceratose com ou sem eritrodermia. A histopatologia neste caso é específica e geralmente confirma o diagnóstico. Verifica-se hiperceratose com degeneração vacuolar da camada granular (epidermólise) 5 . Tabela 1 - Formas de Ictiose Não Sindrômicas Ictiose vulgar Ictiose ligada ao cromossomo X Ictiose lamelar (eritrodermia ictiosiforme congênita) Hiperceratose epidermolítica Incidência 1:300 1:2.500 (homem) 1:200.000 1:300.000 Modo de herança Autossômica dominante / Autossômica recessiva Autossômica recessiva (ligada ao X) Autossômica recessiva Autossômica dominante Início da doença Infância precoce Ao nascimento Ao nascimento Ao nascimento Genes afetados FLG STS TGM1, Icthyin, ALOX3/12B, FLJ39501, ABCA12, entre outros KRT 1, 2, 10 Mecanismo Hiperceratose com retenção da camada córnea Hiperceratose hiperproliferativa Sintomas típicos Pele seca e descamativa nas extremidades, com melhora no verão Escamas escuras inclusive no tronco Bebê colódio, pele seca e descamativa, ectrópio, hipoidrose, eritema Intensa formação de bolhas na infância, hiperceratose verrucosa, eritema FLG: gene filagrina; STS: gene esteroide sulfatase; TGM1: gene transglutaminase 1; KRT: gene queratina; ALOX: genes da lipoxigenase; ABCA: gene ATP-ligante cassete A 3. 422