PROTOCOLOS CLÍNICOS E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS

Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas 4 D iagnóstico 4.1 D iagnóstico clínico T osse crônica, esteatorreia e suor salgado são sintomas clássicos de fibrose cística. Entretanto, a gravidade e a frequência dos sintomas são muito variáveis e podem ser diferentes conforme a faixa etária, mas a maioria dos pacientes apresenta-se sintomática nos primeiros anos de vida. Ao nascer, 10%-18% dos pacientes podem apresentar íleo meconial 5,6 . O sintoma respiratório mais frequente é tosse persistente, inicialmente seca e aos poucos produtiva, com eliminação de escarro mucoide a francamente purulento. A radiografia de tórax pode inicialmente apresentar sinais de hiperinsuflação e espessamento brônquico, mas, com o decorrer do tempo, podem surgir atelectasias segmentares ou lobares. O achado de bronquiectasias é mais tardio. As exacerbações da doença pulmonar caracterizam-se por aumento da tosse, taquipneia, dispneia, mal-estar, anorexia e perda de peso. Insuficiência respiratória e cor pulmonale são eventos finais 4 . Sinusopatia crônica está presente em quase 100% dos pacientes. Polipose nasal recidivante ocorre em cerca de 20% dos casos e pode ser a primeira manifestação da doença 4 . Distensão abdominal, evacuações com gordura e baixo ganho de peso são sinais e sintomas fortemente sugestivos de má-absorção intestinal que, na maioria dos casos, deve-se à insuficiência pancreática exócrina. No sistema reprodutor, observam-se puberdade tardia, azoospermia em até 95% dos homens e infertilidade em 20% das mulheres 7 . 4.2 D iagnóstico laboratorial O diagnóstico de fibrose cística é clínico, podendo ser confirmado pela detecção de níveis elevados de cloreto e sódio no suor ou por estudo genético com a identificação de 2 mutações para fibrose cística 8 . O teste mais fidedigno é a análise iônica quantitativa do suor estimulado por pilocarpina. Consideram-se positivos os valores de cloreto e sódio no suor > 60 mEq/l em pelo menos 2 aferições 8 . Os exames da função pulmonar, como a espirometria, mostram distúrbio ventilatório obstrutivo. Considera-se o volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF 1 ) o melhor parâmetro da função pulmonar para monitorização da doença respiratória. 5 C ritérios de inclusão Serão incluídos neste protocolo de tratamento os pacientes com diagnóstico confirmado de fibrose cística e doença pulmonar com pelo menos um dos seguintes critérios: • escarro persistentemente espesso, difícil de expectorar; • supuração pulmonar persistente e VEF 1 < 70% mesmo após terapia máxima (adesão do paciente a fisioterapia e tratamento adequado da infecção respiratória) da doença pulmonar; • sibilância persistente não responsiva ao tratamento com nebulização e broncodilatador; • alterações radiológicas persistentes ou recorrentes ao estudo convencional de tórax, decorrentes da impactação de secreções; • alterações radiológicas evidenciadas à tomografia de tórax, especialmente em pacientes com idade inferior a 6 anos, decorrentes da impactação de secreções; • exacerbações pulmonares frequentes apesar da terapia máxima e tratamento das infecções 9-12 . 6 C ritérios de exclusão • Hipersensibilidade comprovada a alfadornase ou a um de seus componentes. 7 C entro de referência Recomenda-se que a prescrição da alfadornase seja realizada por médicos especialistas vinculados a Centros de Referência de fibrose cística. Os pacientes devem ser avaliados periodicamente em relação à eficácia do tratamento e ao desenvolvimento de toxicidade aguda ou crônica. A existência de Centro de Referência facilita o tratamento bem como o manejo das doses conforme necessário e o controle de efeitos adversos. 324